本周最新文献速递20200809

本周最新文献速递

一

文献题目： Korean Genome Project: 1094 Korean personal genomes with clinical information

不想看英文题目： 韩国基因组计划：拥有临床信息的1094个韩国个人基因组

杂志和影响因子： Sci Adv (IF: 13.116)

样本量： 1094个个人基因组（测序深度为31x），79个临床数据

结论： 提供了imputation以及癌症研究健康对照的参考基因组数据。

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32766443/

公开的资料：

SNVs, indels, CNVs和TE插入的频率信息可在http://1000genomes.kr/找到

原始的测序数据，个体基因型数据和临床数据需要申请。

二

文献题目： An integrative multi-omics analysis to identify candidate DNA methylation biomarkers related to prostate cancer risk

不想看英文题目： 多组学分析鉴定前列腺癌风险相关的候选DNA甲基化生物标志物

杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 12.121)

分析方法： 使用eFORGE对CpG位点进行DNase I超敏性位点（DHS）和组蛋白修饰（H3K27me3，H3K36me3，H3K4me3，H3K9me3和H3K4me1）的功能注释，使用S-PrediXcan评估DNA甲基化水平与前列腺癌风险的关联性，P <6.47×10 -7（0.05 / 77,243个CpG位点）被认为有统计上的相关性，使用IPA软件评估DNA甲基化－基因表达－前列腺癌风险途径。

结论： 鉴定出82个基因座、759个CpG位点与前列腺癌风险相关，15位于新的基因座上。759个CpG位点倾向于富集在H3K4me1组蛋白区域，说明CpG位点可能富含增强子，并且参与转录激活。为了进一步找到CpG位点潜在的靶基因，对CpG位点与临近基因表达进行相关性分析，有42 个CpG位点影响28个基因的表达，其中18个基因与列腺癌风险相关。

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32764609/

公开的资料：

前列腺癌研究基因型数据：dbGaP登记号phs001391.v1.p1

荟萃分析摘要结果和基因型数据：dbGaP登记号phs001081.v1.p1

FHS队列：dbGaP登记号phs000342和phs000724

WHI数据集：phs000315，phs000675和phs001335

三

文献题目： Genome-wide transcriptome analysis identifies novel dysregulated genes implicated in Alzheimer's pathology

不想看英文题目： 全转录组分析鉴定出新的与阿尔茨海默氏病相关的基因

杂志和影响因子： Alzheimers Dement (IF: 17.127)

分析方法： 先将转录组数据分为发现队列和重复队列，在发现队列中鉴定一系列基因，随后在重复集中进行验证。对重复出来的基因进行eqtl分析（限定cis-eQTL位点，距离基因转录起始/终止位点1MB处），最后进一步研究表明eqtl位点与阿尔茨海默氏病风险表型显著相关。

结论： 在发现队列鉴定出23个显著的基因与阿尔茨海默氏病相关，五个基因（CREB5，CD46，TMBIM6，IRAK3和RPAIN）在重复队列中被重复验证出来。最显著的基因CREB5与脑萎缩和淀粉样β（Aβ）积累增加相关，尤其在内嗅皮层区域。CREB5基因的eqtl位点rs56388170同时与粉样β（Aβ）积累相关。

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32755048/