文献速递20200531

本周最新文献速递

一

文献题目：Identification of ALK in Thinness
不想看英文题目：ALK基因：让人更瘦
杂志和影响因子：Cell (IF: 36.216)
样本量：以BMI低于6%的881个个体作为case，BMI在30-50%的3173个个体作为control
分析方法：利用GWAS分析鉴定出与瘦子相关的候选位点和基因，随后在果蝇和小鼠体内敲除候选基因，观察果蝇和小鼠的代谢、组织、形态、行为发生的变化
结论：GWAS发现ALK为瘦子的候选基因，敲除果蝇ALK基因后，果蝇的甘油三酯水平降低，突变小鼠的体重降低、脂肪含量变少。
文章链接：
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867420304979

二

文献题目：Whole Genome Sequencing Identifies Novel Functional Loci Associated with Lung Function in Puerto Rican Youth
不想看英文题目：全基因组测序鉴定肺功能相关的位点
杂志和影响因子：Am J Respir Crit Care Med (IF: 16.494)
样本量：720名哮喘患者和116个健康个体
分析方法：使用全基因组测序发现候选位点，随后结合 ChIP-seq + RNA-seq + eQTL方法对新发现的候选位点进行功能验证。
结论：非裔群体的1q32基因组区域与肺功能显着相关，该区域上有两个SNP，为 TMEM9 和 MROH3P的eQTL位点。这些SNP的次等位基因均与肺部功能和TMEM9表达下降相关。美洲原住民的结果显示5q35.1区域与肺功能增加。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32459537/

三

文献题目：The Association Between Dietary and Skin Advanced Glycation End Products: The Rotterdam Study
不想看英文题目：饮食与皮肤高级糖基化终产物的相关性研究
杂志和影响因子：Am J Clin Nutr (IF: 6.568)
样本量：2515名受试者
分析方法：基于鹿特丹队列研究饮食和皮肤高糖基化终产物之间的关系
结论：在研究的所有人群中，摄入的高糖基化终产物与皮肤自发荧光无关，排除糖尿病患者和慢性肾病患者后，摄入的高糖基化终产物（CML）与皮肤自发荧光正相关，这表明饮食中的高糖基化终产物会影响组织中高糖基化终产物的积累，并因此影响年龄相关的疾病。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32453418/

四

文献题目：Identification of Amygdala-Expressed Genes Associated With Autism Spectrum Disorder
不想看英文题目：鉴定与自闭症谱系障碍相关的杏仁核表达基因
杂志和影响因子：Mol Autism (IF: 5.712)
分析方法：通过挖掘自闭症相关的基因集、人脑和小鼠基因表达数据，鉴定与自闭症相关的基因主要表达的区域，随后使用snRNA-seq数据鉴定杏仁核中与自闭症相关的细胞类型以及差异表达基因。
结论：与自闭症高度相关的易感基因，有80个同时表达于人类和小鼠的杏仁核中。与健康对照相比，自闭症易感基因在杏仁核的表达发生了改变，其功能主要与神经元兴奋有关。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32460837/
公开的数据和代码：
https://gist.github.com/saarthak24/8ffa73138258257e12002cfca6cb00b6