变异检测

一、Indel

　Pindel：跟其他Call Indel的软件不大一样，Pindel用的是一个叫pattern growth的算法来检测Indel以及其他的结构变异(所以才叫P-Indel的吧)，具体算法：http://gmt.genome.wustl.edu/packages/pindel/，引用次数还算可以，说明还是有一定优势的

samtools view LXZ_final.bam | sam2pindel - LXZ_pindel_output 350 tumor 0 Illumina-PairEnd

　需要六个参数：

　　1. Input sam file or - for cin.（-表示标准输入作为input）

　　2. Output for pindel.

　　3. insert size.

　　4. tag

　　5. number of extra lines (not start with @) in the beginning of the file. 

　　6. Which sequence platform: Illumina-PairEnd or Illumina-MatePair.

 

pindel -f human_g1k_v37.fasta -p LXZ_pindel_output -c ALL -T 8 -o LXZ

　　-p 是输入文件（上一步的输出结果）

　　-c 用来设定区域范围，-c ALL就表示整个基因组

　　-T是线程数

　　-o 输出结果的前缀，默认情况下会输出所有的插入缺失或者结构变异类型，分别生成以下后缀名结尾的文件：

　　　　D = deletion 缺失序列

　　　　SI = short insertion 短的插入序列

　　　　INV = inversion 转位

　　　　TD = tandem duplication 串联重复

　　　　LI = large insertion 长的插入序列，这个文件的格式跟其他文件的很不相同

　　　　BP = unassigned breakpoints 没有分到上面任意一种类型剩下来的断点

 

　　pindel2vcf这个程序把这些文件转换成我们常用的vcf文件，方便下游处理：

pindel2vcf -p LXZ_D -r human_g1k_v37.fasta -R 1000GenomesPilot-NCBI37 -d 20100517 -v LXZ_del.vcf -G

　　-R需要为参考序列的设定一个名称

　　-d还要设定日期(就是这个参考序列生成的日期)，当然随便设应该也没什么问题，主要还是为了规范化

　　-v是生成的vcf文件的文件名。生成的vcf文件不是那么的标准，用GATK这种软件处理的时候可能不太方便，可以加上-G这个参数来让它尽可能符合GATK输入文件的要求。