摘要：
肿瘤基因组图谱 (The Cancer Genome Atlas，TCGA) 计划是由美国国家癌症研究院（National Cancer Institute，NCI）和美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）于2006年联合启动的项目，目前共计研究33种癌症类型。TCGA利用大规模测序为主的基因组分析技术，从基因组、表观遗传组、转录组、蛋白质组等多个层析解析癌症的分子机制。最终完成一套完整的与所有癌症基因组改变相关的图谱以提高人们对癌症发病分子基础的科学认识及提高我们诊断、治疗和预防癌症的能力。作为目前最大的癌症基因信息的数据库，TCGA蕴藏着难以想象的宝贵信息。 阅读全文
摘要：
单核苷酸多态性，英文single nucleotide polymorphism，缩写为SNP，读音为Snip。SNP主要是指在基因组水平上引起的单个碱基的变异，其在群体中的发生频率不小于1%，包括单碱基的转换、颠换以及单碱基的插入和缺失等。突变（mutation）和多态性（polymorphism）的主要区别在于：1）突变在群体中的发生频率小于1%，而多态性的发生频率在大于1%；2）突变通常对生生物体是有害的，而多态性通常都是无害的。 阅读全文