基因组测序、外显子测序和靶向测序有什么样的区别，如何选择？

自从第一代测序技术Sanger测序发明以来，使得人们可以不断在单碱基水平研究各物种的基因组序列。由于Sanger测序价格昂贵，测序通量低等劣势，2005年左右二代测序相继被开发出来，极大地降低了测序的价格和提升了测序的通量。现在测一个人的基因组序列，只需不到1000美元。

测序可以在很多不同的层面开展，包括基因组层面、转录组层面、甲基化层面、免疫共沉淀测序等。今天我们重点讨论一下基因组层面的测序。

基因组层面的测序主要可以分为三大类：全基因组测序（whole-genome sequencing，简称WGS）、全外显子测序（whole-exome sequencing，简称WES）、靶向测序（targeted sequencing或panel sequencing）（更多精彩请关注微信公众号：AIPuFuBio）。

 

全基因组测序，顾名思义就是对整个基因组的所有碱基进行测序，这样就可以获得整个基因组的序列情况，主要应用有基因组组装、各类基因组变异的鉴定，包括结构变异等。

全基因组测序示意图（ 图片来源：http://www.genomesop.com/）


全外显子测序，是对基因组的所有外显子进行测序（通常是编码基因的外显子）。对于人来说，外显子序列大概占到人类基因组序列的2%左右。主要应用于鉴定单核苷酸变异或少量碱基的插入或缺失等。

全外显子测序示意图（ 图片来源：http://www.genomesop.com/）


靶向测序，主要是对一些选定的基因进行测序。通常是对已知致病基因或感兴趣的基因进行测序，在临床中，主要应用于辅助疾病的诊断和治疗。

靶向测序示意图（ 图片来源：http://www.genomesop.com/）


那具体全基因组测序、全外显子测序和靶向测序各自有哪些优缺点呢？具体如下图所示：

全基因组测序、全外显子测序和靶向测序的对比


那么如何来选择进行哪种测序呢？

总的来说，如果不考虑测序成本或需要全面检测各类基因组变异，特别是结构变异，那么全基因组测序无疑是最好的选择。如果预算有限，那么可以进行全外显子测序，但是外显子测序不大适合用于鉴定结构变异。如果只需检测少量基因，那么可以直接选择靶向测序，测序成本低，而且测序深度深。（更多精彩，可见大型免费综合生物信息学资源和工具平台AIPuFu：www.aipufu.com，关注微信公众号：AIPuFuBio）。

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