genefuse使用DNA数据检测融合基因神器

# genefuse
# 手头有一批DNA数据,打算进行基因融合分析
# Google搜罗一番,发现都是基于转录组RNA数据的
# 好不容易找到一款基于DNA数据,genefuse!在GitHub,anaconda都有源代码包
# 软件原网址:
# https://github.com/OpenGene/genefuse
# genefuse直接基于fastq文件分析,所以你只要准备好fastq.gz文件就可以

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# 安装
conda install -c bioconda genefuse
 
# 使用
genefuse --ref /biodata/pipeline/TUMOR/database/hg19/hg19.nonhap.fa \   
# 参考基因组,这里使用hg19也就是Grh37
 --fusion /biodata/pipeline/TUMOR/yln-test/genefuse/GeneFuse/genes/druggable.hg19.csv \    
 # druggable.hg19.csv是软件自带的基于hg19基因组的全部可用药靶点的文件,
 # 此外,还有cancer.hg19.csv,是整理了来自COSMIC数据库的全部已经实验验证的与癌症相关的基因融合,良心!
 # druggable.hg19.csv比cancer.hg19.csv包含的基因数目小,所以跑起来更快,速度大概相差5倍
 --read1 NG19-GXH0818-FFPE_S3_R1_001.fastq.gz \     # 双端测序的序列1
 --read2 NG19-GXH0818-FFPE_S3_R2_001.fastq.gz \     # 双端测序的序列2
 --html ${sample_id}.html > ${sample_id}.html        #输出结果,可以选择html,json两种格式
 
 
 
 # 当然,也可以针对自己感兴趣的基因配置fusion file,使用软件自带的脚本:gen_fusion_file.jl
 # 需要提供:自己感兴趣基因列表(使用空格或者换行符分隔,注意linux,windows换行符不一样)
julia scripts/gen_fusion_file.jl -r hg19 -g genes.txt -f fusion.csv

  # 这个软件真是太好用了!

posted @   YlnChen  阅读(1523)  评论(1编辑  收藏  举报
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