COL4A5基因中导致GLY>ALA的突变

儿子的突变点位于COL4A5，c.2138G>C(p.G713A)，COL4A5基因中导致GLY>ALA的突变类型极少，前段时间翻遍了能找到的地方，只找到12个报道，今天查看论文，又发现1例。

我极不希望发现新的报道，报道越多代表儿子的突变越致病，却还矛盾的期望再找到更多病例，作为儿子病情的参考。