基于SNP芯片分析CNV

 

基本概念：基于染色体区域内SNP分型结果判定对应的拷贝数

 

纵坐标对应的是荧光强度，每一个黑点代表基不同位点基因分型的结果（不同等位基因荧光强度综合均值），A代表0分，B代表1分，AAA表示0分 、AB表示0.5、B表示1、A表示0。

（根据荧光强度值来判定，当数字如果一个区域内荧光强度值很奇怪，如0.3、0.66），可能存在异常。

LRR全称是log R ratio

R代表A和B两个allele荧光信号强度的总和，observed是实验样本中实际检测到的数值，expected是通过算法拟合的值，代表正常样本的检测值。

BAF B allele frequency表示荧光信号强度的比值。BAF取值范围为0-1，虽然基因分型的结果只有3种，但BAF取值范围在0-1范围内波动，代表不同拷贝数的情况。

参考链接(10条消息) 基于SNP芯片进行CNV分析中的基本知识点_生信修炼手册的博客-CSDN博客